Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Самая частая патология, ассоциированная с мальформацией протоковой пластинки, —с ВФП, частота развития которой составляет 1 случай на 6000-40 ООО новорожденных. Кисты редко видны макроскопически. Микроскопически портальные тракты выглядят увеличенными за счет соединительной ткани и содержат извилистые и расширенные структуры желчного протока и не полностью ремоделированные протоковые пластинки, которые непрерывно связаны с остальной частью желчевыводящих путей. Поражение почек характеризуется радиально упорядоченными собирательными трубочками, содержащими кисты, которые занимают большую часть увеличенной, внешне гладкой почки. Возникновение этого заболевания связывают с мутациями в гене PKHD1 хромосомы 6р12, кодирующем белок, названный фиброцистином. Фиброцистин локализуется в собирательных трубочках и желчных протоках. ВФП также может сочетаться с другими пороками развития печени, например, комплексами фон Мейенбурга (микрогамартомами желчных протоков), и другими поражениями почек, в том числе аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек, дисплазией почек и нефронофтизом. Врожденную дилатацию крупных сегментарных внутрипеченочных желчных протоков вследствие мальформации протоковой пластинки называют болезнью Кароли. Когда это поражение сочетается с изменениями при ВФП. как это обычно бывает, его называют синдромом Кароли. Мутации в гене PKHD1 были обнаружены у 32% взрослых с ВФП/синдромом Кароли