Биопсия печени при подозрении на гемохроматоз

Поскольку гемохроматоз — самая частая болезнь накопления, заслуживает отдельного упоминания. В настоящее время предпочтительным методом диагностики являются генетическая диагностика и определение концентрации железа в биоптате ткани печени, однако исследование биоптатов полезно для дифференциальной диагностики первичной и вторичной перегрузки железом, а также для определения степени фиброза. «Вторичная перегрузка железом» — подходящий термин для негенетических причин избыточного содержания железа в организме. Она может быть следствием многократных переливаний крови, хронического гемолиза или длительного переедания, но редко приводит к повреждению тканей, кроме нескольких крайних случаев. «Гемосидероз» — термин, используемый для морфологически выявляемого накопления железа в тканях независимо от его причины. Тяжелый гемосидероз обычно возникает вследствие наследственного гемохроматоза, но может быть вторичным по отношению к переливаниям крови, поступлению железа с пищей или хроническому гемолизу. В таких случаях гемосидерин накапливается преимущественно в ретикулоэндотелиальных клетках. Избыток железа может накапливаться в гепатоцитах пациентов с поражением печени, особенно при алкогольном циррозе, а также при хронических вирусных гепатитах. Многие из этих пациентов, возможно, являются гетерозиготами по наследственному гемохроматозу. У гомозигот по наследственному гемохроматозу накопление железа происходит в течение всей жизни. У молодых гомозигот его обнаруживают как прогрессирующее увеличение содержания в гепатоцитах гемосидерина (наиболее заметное в перипортальных областях) с минимальными патологическими изменениями или их отсутствием. По мере увеличения количества железа возникает повреждение клеток зон 2 и 3. Рассеянные апоптозные тельца и фокусы некроза обнаруживают редко