Больные дети

Они поступают в клинику с бессимптомной гепатомегалией, патологическим стулом и изменениями поведения, как повышенный аппетит, чрезмерная раздражительность и нарушение структуры сна. Желтуха возникает редко, уровень церулоплазмина в норме. ИДЦ прогрессирует, приводя к печеночной недостаточности и смерти. Исследователи, полагающие, что ИДЦ представляет собой первичное проявление пищевой токсичности меди, ссылаются на широкое применение посуды из меди среди индийских семей среднего класса и увеличение скорости всасывания и накопления меди у младенцев по сравнению со взрослыми. Те, кто придерживается точки зрения о врожденном нарушении метаболизма как причины ИДЦ, ссылаются на частоту рецидивов в семьях и другие эпидемиологические исследования, в которых выявлен определенный генетический компонент. У детей старше 3 лет это заболевание разивается редко, если вообще развивается, даже несмотря на такую же диету и среду проживания. Таким образом, незрелость гепатоцитов во время критического периода большого поступления меди с пищей делает детей склонными к накоплению избытка меди или снижению экскреции меди с желчью. Следовательно, ИДЦ может представлять собой наследственное заболевание, для проявления которого требуется воздействие факторов внешней среды. При морфологическом исследовании ткани печени отмечают гепатит, напоминающий алкогольную болезнь печени с выраженной баллонной дегенерацией гепатоцитов, гиалиновыми тельцами Маллори и нейтрофильной инфильтрацией. В гепатоцитах накапливается медьсвязывающий белок. Процесс прогрессирует с развитием веносклероза и перицеллюлярного фиброза, приводящего к циррозу. В предварительных терапевтических исследованиях D-пеницилламина продемонстрировано клиническое, функциональное и гистологическое улучшение. Вероятно, в отличие от болезни Вильсона-Коновалова, лечение можно прекратить через 2 года без риска повторного накопления меди