Диагностика комплексная

Она сочетает как неспецифические скрининговые методы, так и ферментные и молекулярные тесты. Первоначальное исследование включает определение уровня карнитина, ацилкарнитинов и СЖК плазмы крови, а также органических кислот и ацилглицинов мочи. Важным методом диагностики является тандемная масс-спектрометрия, которая в произвольных образцах плазмы или пятен крови на фильтровальной бумаге позволяет выявить аномальные ацилкарнитины при большинстве расстройств. Эта методика была приспособлена к расширенному скринингу новорожденных. Большинство диагностических методов необходимо проводить до лечения, так как на фоне терапии многие метаболиты исчезают. Эти предварительные исследования должны сопровождаться ферментным анализом фибробластов; по возможности проводят ДНК-диагностику

Лечение направлено на подавление катаболизма жиров. Этого можно достичь с помощью внутривенного введения глюкозы со скоростью 12-15 мг/кг в минуту. Длительное лечение заключается в профилактике продолжительного голодания и соблюдении диеты с низким содержанием жиров, при необходимости с углеводными перекусами, что приводит к прекращению использования ОЖК. Польза от назначения карнитина, специального ограничения пищевых жиров или применения добавок сомнительна. Если диагноз невозможно было установить до развития необратимого поражения печени, целесообразно рассмотреть возможность ее трансплантации, однако необходимо убедиться в отсутствии признаков системных заболеваний, на которые может повлиять трансплантация печени