Генетическое системное заболевание

В клинической картине доминирует дисфункция нервной системы в виде задержки психомоторного развития, судорог, атаксии и инсультоподобных эпизодов (из-за гиперкоагуляции). Также отмечают аномальную структуру распределения подкожно-жировой клетчатки (липодистрофию и втянутые соски), трудности с кормлением, пигментный ретинит, гипоальбуминемию/энтеропатию с потерей белка, выпот в перикарде и/или асцит. Описана возрастная совокупность изменений уровня половых гормонов, гормона роста и щитовидной железы, а также инсулина. При световой микроскопии в биоптатах печени обнаруживают фиброз, а иногда цирроз и стеатоз. типа клинически и биохимически отличается от такового II типа, являющегося результатом дефицита активности фермента Гольджи N-ацетил — глюкозаминилтрансферазы II, и других УДГПС. Первичный дефект при УДГПС I типа является объектом непрерывного изучения, хотя основной причиной считают дефицит фосфоманномутазы. Биохимический диагноз основан на выявлении нарушенного гликозилирования, как правило, путем определения измененных изоэлектрических форм гликопротеинов сыворотки крови. Биохимические изменения легко обнаружить при выявлении изоэлектрически измененного сывороточного трансферрина (углевод — дефицитного). Уровни антитромбина III и тироксинсвязывающего глобулина сыворотки низкие, они представляют собой полезные скрининговые тесты для выявления этого заболевания. Возможна пренатальная диагностика, так как фосфоманномутаза проявляет активность в амниоцитах. Методов лечения этой патологии не существует. Уровни внутриклеточной маннозы снижены, и in vitro экзогенное введение маннозы может скорректировать дефект гликозилирования белков, поэтому некоторым пациентам может помочь прием внутрь маннозы при обычной диете