Гистопатологические находки в печени

Они включают диффузное повреждение гепатоцитов, выраженный стеатоз, холестаз и псевдоацинарную трансформацию. Лечение включает строгое исключение галактозы из диеты, что обычно устраняет гепатопатию. Однако из-за трудностей полного исключения галактозы из рациона и эндогенного превращения глюкозы в галактозу путем реверсирования нормальных

путей метаболизма галактозы, отдаленная эффективность диетотерапии часто неудовлетворительна. Отдаленные осложнения включают задержку роста, развития и недостаточность яичников, несмотря на строгое соблюдение безгалактозной диеты. Наследственная непереносимость фруктозы — результат генетического дефицита фруктозо-1,6-бисфосфатальдолазы. Патофизиологический процесс является результатом метаболического действия накопления фруктозо-1 — фосфата. Сорбитол — промежуточный продукт превращения фруктозы — может привести к сходным изменениям. Симптомы и признаки длительного воздействия фруктозы включают гепатомегалию, повышение активности аминотрансфераз, стеатоз печени, нарушение аппетита, рвоту, раздражительность и плохой рост. Классические признаки острого метаболического заболевания и гипогликемии присутствуют не всегда, потому что у многих пациентов вырабатывается пищевое поведение с исключением продуктов, содержащих фруктозу. Именно поэтому у детей с необъяснимой гепатомегалией и стеатозом печени необходимо заподозрить ННФ. Учет высокой вероятности ННФ принципиален, поскольку симптомы могут быть малозаметными. Морфологические признаки непереносимости фруктозы аналогичны галактоземии. В ткани печени можно определить активность альдолазы В. Большое количество пациентов с ННФ объясняется тремя отдельными специфическими мутациями альдолазы В. Можно воспользоваться анализом ДНК периферических лейкоцитов (включая аллели специфической олигонуклеотидной гибридизации). Лечение заключается в строгом исключении фруктозы, сорбитола и сахарозы. Частичное соблюдение такой диеты уменьшает многие острые симптомы этого заболевания, но не хронические последствия, такие как остановка роста.