Гликоген — полисахарид

Состоящий из молекул D-глюкозы, который находится преимущественно в печени и мышцах. Глюкозные составляющие линейно соединены 1,4-связями с 1,6-разветвлениями связей в каждой четвертой молекуле. Гликогенозы — заболевания, характеризующиеся накоплением гликогена в органоспецифических структурах в зависимости от дефицита фермента . Клинические проявления различных ГГ могут быть результатом невозможности утилизации запасов гликогена, его накопления в печени и/или других тканях и токсических эффектов определенных аномальных типов гликогена. При ГГ с первичным поражением печени развивается диффузная гепатомегалия и гипогликемия, которая может быть опасной для жизни. Вследствие неспособности использовать запасы гликогена для получения глюкозы, отличительный признак натощак. Самым распространенным является гликогеноз I типа. К формам ГГ I типа относят дефицит глюкозо-6-фосфатазы (болезнь фон Гирке, тип 1а) и различные варианты дефицита глюкозы и транспортных белков — метаболитов глюкозы (транспорт глюкозо-6 фосфата —микросомальный транспорт фосфата — тип 1с, микросомальный транспорт глюкозы —клинически проявляется аналогично ГГ типа I, но у таких пациентов часто отмечают нейтропению со снижением функции нейтрофилов; они склонны к рецидивирующим бактериальным инфекциям, образованию язв во рту и кишечнике и кровотечениям. Нарушение функций нейтрофилов объясняют выраженным ограничением транспорта глюкозы сквозь их мембраны. Нейтропению можно корректировать лечением ростовыми факторами.

Совсем другую клиническую картину наблюдают при заболеваниях с накоплением в печени токсических форм гликогена