Митохондрион

Это—основная внутриклеточная мишень токсического действия меди. Накопление меди в митохондриях гепатоцитов приводит к окислительному стрессу (усиленному синтезу свободных радикалов) с последующим перекисным окислением липидов и повреждением тиолсодержащих белков. Окислительное повреждение митохондрий гепатоцитов также приводит к делениям мтДНК у молодых людей с болезнью Вильсона-Коновалова. Таким образом, нарушение транспорта электронов в митохондриях гепатоцитов служит важным фактором в патогенезе поражения печени и печеночной недостаточности при состояниях с избытком меди. Лечение, направленное на уменьшение окислительного стресса, может защищать митохондрии от повреждения. Болезнь Вильсона-Коновалова — самое частое наследственное заболевание, связанное с избытком меди и повреждением митохондрий. Болезнь Вильсона-Коновалова необходимо подозревать у любого ребенка с необъяснимым печеночным, неврологическим или психиатрическим заболеванием. Клинические проявления очень изменчивы. Хотя болезнь Вильсона-Коновалова была диагностирована у детей с заболеванием печени в возрасте 2 лет, симптомы редко проявляются до 5-летнего возраста. Дети младше 5 лет, у которых диагноз был установлен при семейном скрининге или после интерпретации патологических результатов биохимического анализа, часто не имеют клинических симптомов. Пациенты моложе 20 лет, как правило, поступают с проявлениями со стороны печени. У юных пациентов с поражением только печени, часто отсутствуют кольца Кайзера-Флейшера.

У детей описано несколько синдромов избытка меди, не связанных с болезнью Вильсона-Коновалова. Лучше всего изучен индийский детский цирроз . Уникальная семейная форма патологии печени, ИДЦ ограничен прежде всего индийским субконтинентом и поражает детей индусов (в основном мальчиков) младше 3            лет. Заболевание характеризуется накоплением в гепатоцитах большого количества медьсодержащих гранул