Младенцы с сочетанием врожденного фиброза печени

И аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек могут иметь увеличенные почки с выраженным нарушением их функций. При этом часто присутствует фиброз печени, но он редко имеет клиническое значение. У пациентов более старшего возраста ведущим нарушением является портальная гипертензия вследствие фиброза печени и/или аномалий воротной вены, таких как удвоение внутрипеченочных ветвей. Гематемезис илимелена могут наблюдаться уже в возрасте 1 года, но чаще в 5-13 лет. Биохимические показатели синтетической функции печени обычно в норме, однако всегда имеется риск развития холангита. Лечение включает портосистемное шунтирование при портальной гипертензии и антибиотикотерапию при холангите. Для лечения портальной гипертензии применяется склеротерапия варикозно расширенных вен пищевода или фармакотерапия. Пациентам с хроническим холангитом и/или прогрессирующей дисфункцией печени может быть показана трансплантация печени. Недостаточность желчных протоков — это соотношение междольковых протоков к портальным трактам, составляющее менее 0,9. Рекомендуемый образец биопсии для постановки такого диагноза — по крайней мере 20 портальных трактов, для чего необходимо провести хирургическую биопсию или ряд пункционных биопсий, так как количество портальных трактов, полученных при чрескожной биопсии, обычно значительно меньше. Далее будет рассмотрена синдромная недостаточность желчных протоков, или синдром Алажилля, являющийся самым частым заболеванием с этим признаком. Пациенты с несиндромной недостаточностью внутрипеченочных желчных протоков обычно обращаются раньше, чем с синдромом Алажилля. Недостаточность желчных протоков описана в сочетании с различными заболеваниями, в том числе синдромом Дауна, гипопитуитаризмом, муковисцидозом, дефицитом о^-антитрипсина, синдромами Целлвегера, Ивемарка и врожденными инфекциями. Воспалительная деструкция желчных протоков развивается при реакции «трансплантат против хозяина», хроническом отторжении трансплантата, ПСХ и лекарственной токсичности (синдром исчезновения желчных протоков). Недостаточность желчных протоков может привести к хроническому холестатическому заболеванию печени с формированием цирроза билиарного типа