Нарушения окисления жирных кислот

Нормальный метаболизм жирных кислот в печени — сложный процесс, который включает их транспорт в гепатоциты и митохондрии и ряд ферментативных ступеней, ведущих к синтезу энергии в результате окисления жирных кислот. Во время длительного голодания, когда запасы глюкозы истощаются, из жировой ткани мобилизуются и захватываются печенью и мышцами жирные кислоты, причем ступенчатое окисление ацетил-КоА представляет собой важный источник энергии для сердечной и скелетных мышц. Расстройства метаболизма жирных кислот могут приводить к острому повреждению печени как в результате энергетической депривации, так и вследствие накопления высокотоксичных промежуточных продуктов. Различным нарушениям ОЖК было приписано, по крайней мере, 22 различных клинических синдрома. Клинические проявления: Рейе-подобный синдром с гипогликемией, жировым гепатозом, комой; внезапная смерть; рабдо — или кардиомиопатия с поражением печени. В типичных случаях отмечают повышение активности аминотрансфераз сыворотки крови и различную степень коагулопатии с нормальным уровнем билирубина. Отличительная особенность — некетоген — ная гипогликемия. Обычно началу симптомов предшествуют некоторые формы стрессовых факторов, в том числе голодание. И клинические, и биохимические отклонения могут быть преходящими. Изолированный дефицит митохондриального (3-окисления длинноцепочечных жирных кислот у плода может быть связан с патологией гетерозиготных женщин во время беременности (ОЖГБ, HELLP — синдром и неукротимая рвота беременных)