Особенности митохондриальной гепатопатии

Этому заболеванию свойственны многие; так, аномальные митоходрии являются важным ультраструктурным проявлением СР. Микровезикулярный стеатоз, типичный для СР, указывает на митохондриальный дефект синтеза энергии. Через несколько дней после вирусной инфекции у детей с СР развивается рвота, вероятно, вследствие ранней энцефалопатии, а не желудочно-кишечных расстройств. В самых легких случаях рвота сопровождается минимальными неврологическими нарушениями и проходит самостоятельно или после внутривенного введения глюкозы. В более тяжелых случаях рвота сопровождается различными стадиями метаболической энцефалопатии. Активность ACT и АЛТ обычно умеренно или значительно повышена. Часто наблюдают увеличение протромбинового времени, но, в отличие от фульминатного гепатита, желтуха отсутствует. При обследовании обычно выявляют гипераммониемию со средним уровнем около 350 г/дл, однако выраженность ее не коррелирует с тяжестью энцефалопатии. Печень увеличена, но не плотная, морфологическая картина характеризуется обширным накоплением микровезикулярного жира, однако воспаление, некроз и холестаз отсутствуют. При электронной микроскопии выявляют выраженный микровезикулярный стеатоз и типичные изменения митохондрий (набухание матрикса, растворение крист и внутриматриксных гранул, амебовидная форма). Гепатопатия проходит в течение первых нескольких дней заболевания, тогда как прогноз определяется степенью вовлечения центральной нервной системы. Лечение направлено на поддержание метаболического гомеостаза с назначением глюкозы и минимизацию внутричерепной гипертензии с помощью гипервентиляции и инфузий маннитола. У детей встречают заболевания с поражением печени и энцефалопатией, которые могут напоминать СР. В отдельных случаях дети, поступающие с рвотой, вялостью и нарастающей энцефалопатией с биохимическими признаками повреждения гепатоцитов, могут страдать системными вирусными инфекциями, от воздействия ядов иливрожденными нарушениями обмена веществ. Генетические нарушения, которые вероятнее всего можно спутать с СР, — это дефекты ОЖК и цикла мочевины. Их следует подозревать у очень маленьких детей или тех, у кого были рецидивирующие эпизоды гепатопатии и энцефалопатии, особенно если им предшествовали периоды голодания или другого метаболического стресса