Первые клинические проявления неонатального гемохроматоза

Они могут быть весьма скудными. Выявление при рождении холестатической желтухи с коагулопатией и/ или асцитом должно стать основанием для быстрого обследования. К вспомогательным биохимическим признакам относятся тромбоцитопения, гипоальбуминемия, гипогликемия, гипераммониемия, увеличение насыщения железом и высокий уровень ферритина в сыворотке крови. Диагноз основывается на подтверждении печеночной недостаточности и внепеченочного сидероза при отсутствии других причин. Внепеченочный гемосидероз может быть выявлен с помощью биопсии малой слюнной железы или МРТ поджелудочной железы и/или сердца. Оба этих исследования требуют привлечения специалиста с опытом диагностики гемохроматоза. В ткани печени выявляют неспецифическую картину с выраженным диффузным повреждением гепатоцитов, массивной гибелью гепатоцитов с коллапсом паренхимы и выраженным перицеллюлярным фиброзом или циррозом.

Таких младенцев рекомендуют сразу направлять в центр, специализирующийся на трансплантации печени у новорожденных. Консервативное лечение заключается в сочетании антиоксидантов (витамина Е в виде токоферилполиэтиленгликольсук — цината, селена и N-ацетилцистеина), стабилизаторов мембран (простагландина Е ) и хелата железа. Эффективность одного только медикаментозного лечения подвергается сомнению, но, по всей вероятности, она как минимум стабилизирует состояние младенцев при подготовке к трансплантации печени, эффективность которой была продемонстрирована у очень маленьких младенцев с неонатальным гемохроматозом. Рецидивы заболевания после трансплантации не описаны. Наследование неонатального гемохроматоза комплексное и во многих случаях ассоциировано с частотой рецидивов у сибсов, которая превышает ожидаемую при аутосомно-рецессивном или доминантном типе наследования. В связи с этим подтверждение неонатального гемохроматоза принципиально при семейном консультировании и наблюдении за повторными беременностями. Недавно выдвинуто предположение об аллоиммунной этиологии этого заболевания, на основании чего 15 женщинам, родившим от первой беременности больных детей, при повторных беременностях была введена высокая доза иммуноглобулина. Продемонстрировано существенное различие в исходе и выживаемости новорожденных по сравнению с предыдущими беременностями