Синдром Алажилля

Он также называется артериогепатической дисплазией и характеризуется уменьшением количества междольковых желчных протоков в сочетании с сердечными, скелетными, глазными, лицевыми и реже почечными и неврологическими ‘аномалиями развития. Проявления синдрома Алажилля перечислены По некоторым данным, заболеваемость этим аутосомно-доминантным синдромом со спорадической пенетрантностью составляет 1 случай на 100 ООО новорожденных. При рождении гистологические признаки недостаточности протоков могут отсутствовать, считают, что утрата протоков происходит в течение многих месяцев и даже лет. У большинства больных с клиническими признаками в неонатальном периоде имеется желтуха в виде конъюгированной гипербилирубинемии (уровень билирубина в сыворотке крови 4-10 мг/дл). Всегда обнаруживается гепатомегалия, в среднем через 6 мес развивается выраженный зуд. У пациентов с хронической гиперхолестеринемией образуются ксантомы, иногда диссеминированные и деформирующие. Общее лечение включает диетотерапию с добавлением жирорастворимых витаминов и симптоматическим лечением зуда. Некоторые из этих симптомов могут быть облегчены частичным наружным дренажом желчи. В некоторых случаях в клинической картине доминируют картиальные проявления и может понадобиться корректирующее хирургическое вмешательство для устранения периферического легочного стеноза или других поражений. В 15% случаев болезнь прогрессирует до цирроза и печеночной недостаточности, требующих трансплантации печени, что составляет приблизительно 2% трансплантаций печени в детской практике. В других случаях холестаз уменьшается, когда ребенок вырастает. Сосудистые анома — Рис. 15-4. Ксантомы. Накоже ребенка с синдролии, такие как аневризмы и коарктация мом Алажилля имеются многочисленные ксантомы, аорты, которые дают 34% смертность которые представляют собой бляшки или узелки с при этом синдроме, описаны у 9% паци — типичной гладкой поверхностью. Поражения имеют ентов. Генетический дефект при синдро — характерный желтый или розовый цвет, ме Алажилля обнаружен в хромосоме