Смешанные семейные холестатические синдромы

В этнических группах описан ряд, по-видимому, наследственных синдромов вну — трипеченочного холестаза детского возраста. Являются ли они вариантами одного заболевания, экспрессирующегося в различных географических областях, или клинически сходными, но генетически различными заболеваниями, в большинстве случаев выяснить не удалось.У пациентов норвежского происхождения был описан так называемый норвежский холестаз, характеризующийся лимфедемой нижних конечностей и рецидивирующими приступами внутрипеченочного холестаза, которые начинались в первые 3 мес жизни. Холестаз индейцев Северной Америки ограничен племенем коренных северо-американцев из северо-западного Квебека . Заболевание часто проявляется неонатальным холестазом с отличительным признаком в виде телеангиэктазий щек (кожа в виде «бумажных денег»). Холестаз Гренландских эскимосов также четко ограничен этнической группой, проявляется при рождении или в первые 3 мес жизни стойкой желтухой и зудом. Было выявлено участие миссенс-мутации гена АТР8В1 , что позволило связать это заболевание с ПСВХ-1 и ДРВХ.

Типы и проявления различных форм ПСВХ и других наследственных холестатиче — ских заболеваний перечислены в табл. 15-5. Несмотря на то что у детей распространенность вирусных гепатитов существенно ниже, чем у взрослых, выявлять инфицированных детей важно для прерывания горизонтального пути распространения, своевременного выявления заболеваний печени, минимизации прогрессирования и, по возможности, выработки тактики иммунизации. Все это требует знания факторов риска, имеющих значение в детском возрасте. Течение некоторых вариантов вирусных гепатитов у детей может быть более мягким, чем при заражении в зрелом возрасте. Выявление пациентов — кандидатов на лечение и определение оптимальной терапии детей представляет собой отдельную задачу. Поскольку вирусные гепатиты описаны в других разделах этой книги, здесь будут рассмотрены только специальные аспекты педиатрической практики