Спектр нарушений дыхательной цепи

Он весьма широк, в настоящее время чаще выявляют хроническое течение или более позднее начало в младенческом или детском возрасте. Одно из этих нарушений — болезнь Альперса, которая характеризуется прогрессирующей нейрональной дегенерацией и циррозом печени в детском возрасте. У пациентов с неонатальной печеночной недостаточностью, обусловленной дефектами дыхательной цепи митохондрий, были выявлены точечные мутации, делеции и транслокации митохондриальной или ядерной ДНК. У некоторых детей с тяжелым заболеванием печени обнаружен синдром истощения мтДНК, при котором отмечают генерализованную редукцию нормальных в остальном молекул мтДНК в пораженных органах. Наблюдались аутосомно-рецессивный, материнский и, возможно, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Прогноз для пациентов с ОПН вследствие митохондриальных нарушений крайне неблагоприятный. Какая-либо доказано эффективная терапия отсутствует, хотя теоретически показан дополнительный прием митохондриальных кофакторов, таких как коэнзим-QlO и антиоксиданты. У пациентов с поражением только печени может быть успешной трансплантация. Синдром Рея — системное заболевание, характеризующееся острым поражением печени и гипераммониемической энцефалопатией. Пик заболеваемости синдромом Рея приходился на 1960-1970-е годы, с 1985 года сообщали только о единичных случаях. Хотя причина этой патологии полностью не объяснена, стереотипное начало после детских вирусных инфекций, таких как ветряная оспа и грипп, и связь с приемом аспирина указывают на вероятность иммуноопосредованного и/или токсического генеза. Причины снижения заболеваемости СР неясны, однако частично могут быть обусловлены отказом от назначения ацетилсалициловой кислоты детям с вирусными заболеваниями