Холестатическая желтуха

Она возникает приблизительно у 10-15% младенцев с фенотипом ингибитора протеазы ZZ (PIZZ — Protease Inhibitor ZZ). Пациенты редко поступают с симптомами далеко зашедшего заболевания печени. У других 40-50% гомозигот отмечают бессимптомные патологические результаты печеночных проб в первые месяцы жизни. Типичная морфологическая находка у новорожденных — гигантоклеточный гепатит. Первоначально наблюдается пролиферация, позже иногда обнаруживают уменьшение числа желчных протоков. Отличительными особенностями заболевания являются Шифф-положительные и диастазоустойчивые включения о^-антитрипсина в перипортальных гепатоцитах, однако их не выявляют до 4-месячного возраста. Исход заболевания печени, связанного с дефицитом о^-антитрипсина у новорожденных, различен. У большинства младенцев желтуха проходит к 4 мес. В более позднем возрасте у детей может сформироваться цирроз печени с риском развития гепатоцеллюлярного рака. Специфическое лечение дефицита с^-антитрипсина отсутствует. Трансплантация печени показана пациентам с прогрессированием заболевания печени, пациентам пересаживают Pi-тип донорского органа. Неонатальный гемохроматоз также называют неонатальной болезнью накопления железа. Это заболевание, характеризующееся выраженным печеночным и внепе — ченочным гемосидерозом, является вариантом неонатальной недостаточности печени с дебютом во внутриутробном периоде. Представляет ли эта болезнь отдельный патофизиологический синдром или общий патологический исход ряда заболеваний, приводящих к внутриутробной печеночной недостаточности, неизвестно. Неонатальный гемохроматоз не связан с наследственным гемохроматозом или геном HFE. Считают, что неонатальный гемохроматоз не является результатом первичного нарушения метаболизма железа у плода. При отсутствии своевременного лечения и/или трансплантации печени у младенцев с неонатальным гемохроматозом отмечается очень высокая летальность