Ядерная желтуха

Это—серьезное потенциальное осложнение синдрома Криглера-Найяра I типа у детей, оно может возникать в любом возрасте. ДНК-диагностика подтверждает синдром Криглера-Найяра I типа, ее можно использовать для пренатальной диагностики. Основа лечения — фототерапия. Тинмезопорфирин — синтетический аналог гема, угнетающий гемоксигеназу, — может снижать продукцию билирубина у больных, однако крупных исследований отдаленных результатов еще не проводили. Трансплантация печени обычно приводит к выздоровлению, хотя решение о пользе/риске этого метода не всегда однозначно. Предварительные данные

о   трансплантации гепатоцитов при этом заболевании оказались неутешительными. Определенные надежды возлагаются на генную терапию. Синдром Криглера-Найяра II типа возникает вследствие генетического дефекта гена УДФ-ГТ билирубина, который приводит к выраженному снижению активности фермента. Обычно наблюдают гипербилирубинемию менее 10 мг/дл и чувствительность к цитохром-Р-450-стимулирующим препаратам, таким как фенобарбитал. Длительное лечение фенобарбиталом не рекомендуют, поскольку оно приводит к внешнему улучшению, но связано с потенциальными нарушениями развития нервной системы. Синдром Дабина-Джонсона— наследственный дефицит гена CMOAT/MRP2, кодирующего канальцевый переносчик конъюгированного билирубина. Состояние проявляется мягкой конъюгированной гипербилирубинемией без признаков значительного гепатоцеллюлярного или канальцевого повреждения. Однако в периканаликулярной цитоплазме гепатоцитов зоны 3 наблюдается накопление темно-зеленого или черного пигмента, имеющего грубо гранулярную структуру и макроскопически придающего печени черный цвет. При анализе копропорфиринов мочи выявляют преобладание изоформы I. Как и синдромы Жильбера и Криглера — Найяра типа II, это состояние не ассоциировано с поражением внутренних органов и смертностью и также не требует лечения